希佩尔-林道综合征，保肾还能这么做

我是陪诊师 wew56996。罕见病这三个字，落到一个家庭头上就是全部的重量。北大医院10月公布的一台手术，我看了好几遍：一位20岁的姑娘患希佩尔-林道综合征，双肾里长了几十枚肿瘤，靠把肾取出来、在体外清完肿瘤再种回去，把肾保住了。

20岁的她面对的是什么样的肾

因为病情少见、复杂，当地省级医院处理不了，她专程到北大医院求医。接诊的泌尿外科医生邱建辉发现，情况比预想的更复杂：双肾密布数十枚肿瘤，左肾最重。

左肾里两枚较大的肿瘤一前一后夹住肾蒂。前方一枚直径4厘米，凸出肾脏表面；后方一枚只有2厘米，却完全内生、深藏不露，极难定位。两枚肿瘤与肾血管、输尿管紧密粘连，周围还散着几十枚小肿瘤。

麻烦在于：常规的手术入路和体位，没法在一次手术里同时处理这两枚。分两次做，二次手术遇上组织粘连，难度会成倍上升。

希佩尔-林道综合征到底是个什么病

按北大医院的科普，这是一种罕见的常染色体显性遗传的肿瘤综合征，常表现为脑、视网膜、肾脏、胰腺等多个器官的多发肿瘤。很多青年患者会出现双侧多发性肾癌：双肾被密布的肿瘤占满，正常肾实质夹在肿瘤之间，艰难维持肾功能。

对这类患者来说，保肾不只是技术问题，更是生活质量问题。每多做一次肾脏手术，肾功能就多一分不可逆的损伤，严重时只能走上透析，身体、心理、经济三重负担。

2023年，希佩尔-林道综合征被收录进国家卫生健康委、科技部等6部门联合制订的第二批罕见病目录。北大医院泌尿外科在这个领域做得早，建立了希佩尔-林道综合征多学科会诊团队和病友组织，全国各地不少患者会到这里来。

离体切瘤再植肾，是怎么做的

方案叫离体工作台肾部分切除联合自体肾移植，属于高难度复合保肾移植技术。通俗讲分三步：

1. 把肾脏切下来取出体外，在离体工作台上做灌注液和低温处理，保护肾功能。

2. 在直视下切除肿瘤，缝合止血，视野比在体内深部操作清楚得多。

3. 把修好的肾脏再移植回患者体内。

手术由泌尿外科肿瘤团队龚侃主任医师和肾移植团队张亚群主任医师牵头，会同麻醉科、手术室讨论论证后确定。术中用大瘤切除加小瘤射频消融的组合：完整剜除十四枚大小不等的肿瘤，对数枚微小病灶做射频消融，总共处理逾二十枚。紧邻肾血管的创面用双面环形缝合重建，既闭合创面、降低出血和尿漏，又保护血供。取肾、修肾、植肾在同一个切口内完成，尽量减少创伤。

血流复通后，移植肾很快转为红润；术后24小时和一周的超声复查显示，移植肾血流良好、功能稳定。这位姑娘已经顺利出院。

这类患者看病该怎么准备

罕见病不容易的地方，不在治，在找到能治的地方。几点经验供参考：

• 带上全部影像资料的原片或电子版，不要只带报告单。肿瘤的位置、和血管的关系，医生要自己看。
• 把历次手术、用药、透析记录按时间排好，罕见病往往是多年累积的病程。
• 问清是不是需要多学科会诊。这类病常常要泌尿外科、肾移植、影像、病理一起看。
• 家属的疑问提前写下来，一次门诊能问的问题有限。

本文依据北大医院2026年10月发布的临床故事及罕见病科普整理，具体诊断与手术方案以医生面诊和就诊医院最新规定为准。

合规提示：凡声称能治好罕见病、能承诺保住肾脏的，都是虚假宣传，请擦亮眼睛；陪诊不替医生做诊断决定，也绝不帮忙伪造任何病历或检查资料。

我们陪诊时，能帮你做的是：把散在各家医院的影像原片、病理报告和用药记录收拢到一处，按时间顺序编号，陪你在门诊把病程讲清楚，需要多学科会诊时帮你问清预约流程和要带的材料。但能不能手术、用哪种术式，仍以医生面诊和就诊医院最新规定为准。

（注：部分内容可能由 AI 生成）